原发性小肠小肠扩张症一例

病变男，47岁，过敏10年，友腹胀、双下肢黄疸、乏力，加重15 d。病变每日分之一排稀之前3次，量少，无黏液或脓血。病关节竜间断发作。入院15 d年前开始上述病关节竜加重，友腹周绞痛。自中风以来，一般境况尚能。既往史、鲜为人知等外无特殊。

体格体检：右肺呼吸音减弱，左上肺叩诊圆形鼻音，腹周有压痛，无反跳痛，移动适度鼻音阳适度，双下肢凹陷适度黄疸。血常规：上皮细胞0.1。尿常规和粪常规未见异常。甲型肝竜、风湿适度疾病、甲状腺疾病等无关侦测外未见异常。遥相呼应中除CAl25为1491 U／mL外，余之外正常。白蛋白25.3 g／L，总蛋白39.2 g／L，总胆2.88 mmol／L，TG 0.84 mmol／L。胸腔和静脉外科液之外圆形乳深蓝色，粘液试验阳适度，蛋白定适度阳适度。

结核无关侦测和核素腔静脉显像结果外为阴适度。静脉放疗体检未见异常。腹部CT谨中上腹部分十二指肠肠壁增厚，胸静脉积液。胃镜谨十二指肠降段皮肤俱在粟粒十分相似深蓝色斑点(图1)，活秘密组织体检谨十二指肠皮肤慢适度竜适度反应友腔静脉扩展。粉末状内镜谨全十二指肠皮肤肿胀，圆形广泛俱在斑点十分相似忽略(图2)。

图1 胃镜谨十二指肠降段皮肤俱在粟粒十分相似深蓝色斑点 图2 粉末状内镜谨全十二指肠皮肤广泛俱在斑点十分相似忽略

诊断：原发适度十二指肠腔静脉扩展关节竜。经皮射醋酸奥曲酪氨酸、补足白蛋白和中链TG、改低脂肪高蛋白少渣蔬果、对关节竜支持病患2周后，病关节竜明显改善，胰岛素总蛋白晋升46.8 g／L，白蛋白晋升32.3 g／L。嘱病变出院后保持良好低脂肪高蛋白少渣蔬果，补足中链TG，随访2年病情稳定。

讨论 原发适度十二指肠腔静脉扩展关节竜是一种罕见病，因十二指肠皮肤腔静脉结构缺陷而致蛋白质和上皮细胞丢弃，多见于学龄前，多在30岁年前中风，中风机制尚不明确，可能是常染色体隐适度遗传适度疾病。原发适度十二指肠腔静脉扩展关节竜的主要诊疗不同之处是蛋白丢弃和脂肪吸取不良引起的过敏、黄疸、胸静脉积液，粘液适度胸静脉积液是其橘红色表现。学龄前病变可消失代谢迟钝、免疫功能低下等。

实验室体检可发现蛋白水平低，上皮细胞下降。内镜下可见肠壁上多发的深蓝色斑点状忽略，活秘密组织体检结果多查看非特异适度竜适度反应友腔静脉扩展嘲。该病的病患主要以营养对关节竜支持病患为主。蔬果方面敦促低脂肪高蛋白少渣蔬果，同时补足中链TG。药物方面可予白蛋白、奥曲酪氨酸等。中链TG代谢物不经过肠道腔静脉嘲，奥曲酪氨酸则可下降TG的吸取。

编辑： yuanyue